Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel
Auch bekannt als: MC4R-Mangel
Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mangel ist die häufigste bisher identifizierte Ursache einer monogen vererbten Adipositas. Der MC4R-Mangel ist gekennzeichnet durch eine schwere Adipositas, eine erhöhte Magermasse (lean body mass), erhöhte Knochenmineraldichte, erhöhte Wachstums-Geschwindigkeit in der frühen Kindheit, im ersten Lebensjahr einsetzende Hyperphagie und schwere Hyperinsulinämie bei erhaltener Fortpflanzungsfunktion.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MC4R
Symptome
Obligat (100%)
- Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
- Adipositas (Obesity)
Sehr häufig (99-80%)
- Polyphagie (Polyphagia)
Häufig (79-30%)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
Gelegentlich (29-5%)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
- Hypertonie (Hypertension)