Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel

Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mangel ist die häufigste bisher identifizierte Ursache einer monogen vererbten Adipositas. Der MC4R-Mangel ist gekennzeichnet durch eine schwere Adipositas, eine erhöhte Magermasse (lean body mass), erhöhte Knochenmineraldichte, erhöhte Wachstums-Geschwindigkeit in der frühen Kindheit, im ersten Lebensjahr einsetzende Hyperphagie und schwere Hyperinsulinämie bei erhaltener Fortpflanzungsfunktion.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
Sehr häufig (99-80%)
  • Polyphagie (Polyphagia)
Häufig (79-30%)
  • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)