Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Adipositas (Obesity)
Sehr häufig (99-80%)
  • Polyphagie (Polyphagia)
Häufig (79-30%)
  • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Rote Haare (Red hair)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
  • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)