Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel
Auch bekannt als: PCI-Mangel
Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PCSK1
Symptome
Obligat (100%)
- Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
- Adipositas (Obesity)
Sehr häufig (99-80%)
- Polyphagie (Polyphagia)
Häufig (79-30%)
- Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
- Rote Haare (Red hair)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Cholestase (Cholestasis)
- Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)