Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel

Auch bekannt als: PCI-Mangel

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PCSK1

Symptome

Obligat (100%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
Sehr häufig (99-80%)
  • Polyphagie (Polyphagia)
Häufig (79-30%)
  • Rote Haare (Red hair)
  • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
  • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)