Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel
Auch bekannt als: PCI-Mangel
Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PCSK1
Symptome
Obligat (100%)
- Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
- Adipositas (Obesity)
Sehr häufig (99-80%)
- Polyphagie (Polyphagia)
Häufig (79-30%)
- Rote Haare (Red hair)
- Cholestase (Cholestasis)
- Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
- Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)