Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel
Der Pro-Opiomelanocortin-Mangel ist eine Form von monogen vererbter Adipositas mit schwerer Ausprägung und frühem Beginn. Die Patienten haben eine Nebenniereninsuffizienz, rote Haare und blasse Haut.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E66.8
ICD-11 5B81.Y
OMIM 601665
OMIM 609734
MONDO 0012335
UMLS C1857854
GARD 10823
MeSH C565726
MedDRA 10083937
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POMC
Symptome
Obligat (100%)
- Adipositas (Obesity)
- Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
Sehr häufig (99-80%)
- Polyphagie (Polyphagia)
Häufig (79-30%)
- Rote Haare (Red hair)
- Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Cholestase (Cholestasis)
- Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
Gelegentlich (29-5%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
- Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)