Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel

Der Pro-Opiomelanocortin-Mangel ist eine Form von monogen vererbter Adipositas mit schwerer Ausprägung und frühem Beginn. Die Patienten haben eine Nebenniereninsuffizienz, rote Haare und blasse Haut.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
Sehr häufig (99-80%)
  • Polyphagie (Polyphagia)
Häufig (79-30%)
  • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Rote Haare (Red hair)
  • Cholestase (Cholestasis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)