Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters
Eine seltene, vorübergehende, paroxysmale Dystonie zwischen dem Säuglingsalter und dem frühen Kindesalter, die durch das Auftreten von wiederkehrenden Episoden schiefwinkliger Kopfhaltung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CACNA1A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Torticollis (Torticollis)
Häufig (79-30%)
- Erbrechen (Vomiting)
- Vertigo (Vertigo)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Blässe (Pallor)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
- Schläfrigkeit (Drowsiness)
- Migräne (Migraine)
- Apathie (Apathy)