Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn (RDP) ist eine sehr seltene Bewegungsstörung mit plötzlichem Beginn von Parkinsonismus und Dystonie, oft ausgelöst durch körperliche oder psychologische Belastung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.1 ICD-11 8A02.12 OMIM 128235 MONDO 0007496 UMLS C1868681 GARD 9628 MeSH C538001 MedDRA 10083658
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP1A3

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Mutismus (Mutism)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Seizure (Seizure)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Ängste (Anxiety)
  • Depression (Depression)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)