Spinale schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung

Auch bekannt als: Spinale Gefäßmalformation mit arteriovenösem Shunt, Spinale arteriovenöse Gefäßmalformation, Spinale arteriovenöse fast-flow Malformation

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Art der Erkrankung Phenom-Gruppe
Vererbungsart –
Manifestationsalter –
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
  • Myelopathie (Myelopathy)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
  • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
Häufig (79-30%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Myelitis (Myelitis)
  • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
  • Kolon-Trägheit (Colonic inertia)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
Sehr selten (4-1%)
  • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)