Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Muskel-Phosphoylasekinase (PhK)-Mangel, ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens, ist gekennzeichnet durch Belastungsintoleranz.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Reduzierte Muskelphosphorylasekinase-Aktivität (Reduced muscle phosphorylase kinase activity)
  • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Camptocormia (Camptocormia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)