Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel
Auch bekannt als: GSD Typ 9D, GSD Typ 9E, GSD Typ IXD, GSD Typ IXE, GSD durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9D, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9E, Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel, Glykogenose Typ 9D, Glykogenose Typ 9E, Glykogenose Typ IXd, Glykogenose Typ IXe
Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Muskel-Phosphoylasekinase (PhK)-Mangel, ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens, ist gekennzeichnet durch Belastungsintoleranz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHKA1
PHKG1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Reduzierte Muskelphosphorylasekinase-Aktivität (Reduced muscle phosphorylase kinase activity)
- Ermüdung (Fatigue)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
- Myalgie (Myalgia)
Gelegentlich (29-5%)
- Camptocormia (Camptocormia)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)