Thrombozytose, familiäre

Auch bekannt als: Thrombozythämie, hereditäre

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.8 ICD-11 3B63.0 OMIM 187950 OMIM 601977 OMIM 614521 OMIM 620478 MONDO 0019111 UMLS C4303761
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
JAK2 MPL THPO

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Häufig (79-30%)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Synkope (Syncope)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Seizure (Seizure)
  • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)