PCDH19-assoziierte Epilepsie

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))

Häufig (79-30%)

Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Ängste (Anxiety)
Status epilepticus (Status epilepticus)
Motorische Verzögerung (Motor delay)
Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Gelegentlich (29-5%)

Hyperaktivität (Hyperactivity)
Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Impulsivität (Impulsivity)
Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)

Sehr selten (4-1%)