Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel
Auch bekannt als: GSD durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch unterschiedliche Kombinationen von nicht sphärozytärer hämolytischer Anämie, Myopathie und verschiedenen Anomalien des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGK1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
- Migräne (Migraine)
- Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
- Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
- Zittern (Tremor)
- Ataxie (Ataxia)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)
- Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
- Retikulozytose (Reticulocytosis)
- Myopathie (Myopathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Sehr selten (4-1%)
- Blindheit (Blindness)
- Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)