Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch unterschiedliche Kombinationen von nicht sphärozytärer hämolytischer Anämie, Myopathie und verschiedenen Anomalien des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Zittern (Tremor)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
  • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Migräne (Migraine)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Sehr selten (4-1%)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Blindheit (Blindness)