Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom

Auch bekannt als: ATRUS-Syndrom, Syndrom der Radioulnar-Synostose mit amegakaryozytärer Thrombozytopenie

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von proximaler Radius-Ulna-Fusion und amegakaryozytischer Thrombozytopenie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 3B64.01 OMIM 605432 OMIM 616738 MONDO 0011555 UMLS C4303670
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HOXA11 MECOM

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
Häufig (79-30%)
  • Amegakaryozytäre Thrombozytopenie (Amegakaryocytic thrombocytopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)