Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von proximaler Radius-Ulna-Fusion und amegakaryozytischer Thrombozytopenie.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
Häufig (79-30%)
- Amegakaryozytäre Thrombozytopenie (Amegakaryocytic thrombocytopenia)
Gelegentlich (29-5%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)