Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom

Auch bekannt als: De Vivo-Krankheit, Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt, GLUT1-Defekt, klassisch, GLUT1-Defizienz-Syndrom, klassische Form, Glut1-DS

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Enzephalopathie aufgrund eines gestörten Glukosetransports in die Nervenzellen gekennzeichnet ist. Die häufigsten klinischen Manifestationen sind Epilepsie, Intelligenzminderung und Bewegungsstörung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.8 ICD-11 5C61.5 OMIM 606777 MONDO 0011724 UMLS C4551966 GARD 9265
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC2A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
Häufig (79-30%)
  • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Chorea (Chorea)
  • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)