Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Enzephalopathie aufgrund eines gestörten Glukosetransports in die Nervenzellen gekennzeichnet ist. Die häufigsten klinischen Manifestationen sind Epilepsie, Intelligenzminderung und Bewegungsstörung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
  • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
  • Chorea (Chorea)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)