Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das charakterisiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Dentinogenesis imperfecta mit opaleszierenden Verfärbungen und starker Attrition von Milch- und bleibenden Zähnen, verzögertem Zahndurchbruch, knolligen Kronen, langen und konischen Wurzeln und fortschreitender Wurzelkanalverödung des bleibenden Gebisses. Es geht einher mit einer relativ kurzen Statur, Schallempfindungsschwerhörigkeit, leichter Intelligenzminderung und dysmorphen Gesichtszügen (prominente Nase mit hohem Nasenrücken, kurzes Philtrum). Auch Osteoporose, leichte Platyspondylie und konische Epiphysen wurden berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)