Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Auch bekannt als: Hyperinsulinismus durch Glutamatdehydrogenase-Mangel, Hyperinsulinismus durch SCHAD-Mangel, Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, SCHAD-Mangel
Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus aufgrund eines Mangels an kurzkettiger 3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD; <i>HADH</i>-Gen), die durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krampfanfällen gekennzeichnet ist und Berichten zufolge gut auf Diazoxid anspricht. Sie zeigt die klassischen Symptome einer hyperinsulinämischen Hypoglykämie. Zu den außergewöhnlichen Komplikationen gehören plötzlicher Tod und in einem Fall fulminantes Leberversagen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HADH
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
Sehr häufig (99-80%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
- Erbrechen (Vomiting)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
- Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
- Lethargie (Lethargy)
- Verwirrung (Confusion)
- Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
- Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
- Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
Sehr selten (4-1%)
- Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)