Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Auch bekannt als: Hyperinsulinismus durch Glutamatdehydrogenase-Mangel, Hyperinsulinismus durch SCHAD-Mangel, Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, SCHAD-Mangel
Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus aufgrund eines Mangels an kurzkettiger 3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD; <i>HADH</i>-Gen), die durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krampfanfällen gekennzeichnet ist und Berichten zufolge gut auf Diazoxid anspricht. Sie zeigt die klassischen Symptome einer hyperinsulinämischen Hypoglykämie. Zu den außergewöhnlichen Komplikationen gehören plötzlicher Tod und in einem Fall fulminantes Leberversagen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HADH
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
- Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Erbrechen (Vomiting)
- Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
- Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
- Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
- Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Verwirrung (Confusion)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
- Lethargie (Lethargy)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
Sehr selten (4-1%)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
- Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)