Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus aufgrund eines Mangels an kurzkettiger 3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD; <i>HADH</i>-Gen), die durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krampfanfällen gekennzeichnet ist und Berichten zufolge gut auf Diazoxid anspricht. Sie zeigt die klassischen Symptome einer hyperinsulinämischen Hypoglykämie. Zu den außergewöhnlichen Komplikationen gehören plötzlicher Tod und in einem Fall fulminantes Leberversagen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
Sehr häufig (99-80%)
- Verwirrung (Confusion)
- Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
- Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
- Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
- Lethargie (Lethargy)
- Erbrechen (Vomiting)
- Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
- Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
- Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
Gelegentlich (29-5%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Sehr selten (4-1%)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)
- Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)