Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Auch bekannt als: Hyperinsulinismus durch Glutamatdehydrogenase-Mangel, Hyperinsulinismus durch SCHAD-Mangel, Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, SCHAD-Mangel
Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus aufgrund eines Mangels an kurzkettiger 3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD; <i>HADH</i>-Gen), die durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krampfanfällen gekennzeichnet ist und Berichten zufolge gut auf Diazoxid anspricht. Sie zeigt die klassischen Symptome einer hyperinsulinämischen Hypoglykämie. Zu den außergewöhnlichen Komplikationen gehören plötzlicher Tod und in einem Fall fulminantes Leberversagen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HADH
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
Sehr häufig (99-80%)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
- Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
- Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
- Verwirrung (Confusion)
- Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
- Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
- Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
- Erbrechen (Vomiting)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
- Lethargie (Lethargy)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
Sehr selten (4-1%)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)