Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Auch bekannt als: Hyperinsulinismus durch Glutamatdehydrogenase-Mangel, Hyperinsulinismus durch SCHAD-Mangel, Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, SCHAD-Mangel
Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus aufgrund eines Mangels an kurzkettiger 3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD; <i>HADH</i>-Gen), die durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krampfanfällen gekennzeichnet ist und Berichten zufolge gut auf Diazoxid anspricht. Sie zeigt die klassischen Symptome einer hyperinsulinämischen Hypoglykämie. Zu den außergewöhnlichen Komplikationen gehören plötzlicher Tod und in einem Fall fulminantes Leberversagen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HADH
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
Sehr häufig (99-80%)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Erbrechen (Vomiting)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Lethargie (Lethargy)
- Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
- Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
- Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
- Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
- Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Verwirrung (Confusion)
- Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
Gelegentlich (29-5%)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
Sehr selten (4-1%)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)