Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Auch bekannt als: Hyperinsulinismus durch Glutamatdehydrogenase-Mangel, Hyperinsulinismus durch SCHAD-Mangel, Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, SCHAD-Mangel
Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus aufgrund eines Mangels an kurzkettiger 3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD; <i>HADH</i>-Gen), die durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krampfanfällen gekennzeichnet ist und Berichten zufolge gut auf Diazoxid anspricht. Sie zeigt die klassischen Symptome einer hyperinsulinämischen Hypoglykämie. Zu den außergewöhnlichen Komplikationen gehören plötzlicher Tod und in einem Fall fulminantes Leberversagen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HADH
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
Sehr häufig (99-80%)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Lethargie (Lethargy)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
- Verwirrung (Confusion)
- Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
- Erbrechen (Vomiting)
- Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
- Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
- Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
- Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Sehr selten (4-1%)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)