Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Auch bekannt als: Hyperinsulinismus durch Glutamatdehydrogenase-Mangel, Hyperinsulinismus durch SCHAD-Mangel, Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, SCHAD-Mangel
Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus aufgrund eines Mangels an kurzkettiger 3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD; <i>HADH</i>-Gen), die durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krampfanfällen gekennzeichnet ist und Berichten zufolge gut auf Diazoxid anspricht. Sie zeigt die klassischen Symptome einer hyperinsulinämischen Hypoglykämie. Zu den außergewöhnlichen Komplikationen gehören plötzlicher Tod und in einem Fall fulminantes Leberversagen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HADH
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
- Lethargie (Lethargy)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
- Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
- Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
- Erbrechen (Vomiting)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Verwirrung (Confusion)
- Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
- Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Sehr selten (4-1%)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)
- Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)