Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Auch bekannt als: Hyperinsulinismus durch Glutamatdehydrogenase-Mangel, Hyperinsulinismus durch SCHAD-Mangel, Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, SCHAD-Mangel
Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus aufgrund eines Mangels an kurzkettiger 3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD; <i>HADH</i>-Gen), die durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krampfanfällen gekennzeichnet ist und Berichten zufolge gut auf Diazoxid anspricht. Sie zeigt die klassischen Symptome einer hyperinsulinämischen Hypoglykämie. Zu den außergewöhnlichen Komplikationen gehören plötzlicher Tod und in einem Fall fulminantes Leberversagen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HADH
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
- Lethargie (Lethargy)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
- Verwirrung (Confusion)
- Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
- Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
- Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Erbrechen (Vomiting)
- Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
- Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
- Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
Sehr selten (4-1%)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)