Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Auch bekannt als: Hyperinsulinismus durch Glutamatdehydrogenase-Mangel, Hyperinsulinismus durch SCHAD-Mangel, Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, SCHAD-Mangel
Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus aufgrund eines Mangels an kurzkettiger 3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD; <i>HADH</i>-Gen), die durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krampfanfällen gekennzeichnet ist und Berichten zufolge gut auf Diazoxid anspricht. Sie zeigt die klassischen Symptome einer hyperinsulinämischen Hypoglykämie. Zu den außergewöhnlichen Komplikationen gehören plötzlicher Tod und in einem Fall fulminantes Leberversagen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HADH
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
- Erbrechen (Vomiting)
- Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
- Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
- Verwirrung (Confusion)
- Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
- Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
- Lethargie (Lethargy)
- Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
Gelegentlich (29-5%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
Sehr selten (4-1%)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)
- Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
- Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)