Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel
Auch bekannt als: GPI-Defizienz, Glukose-6-Phosphat-Isomerase-Mangel
Eine seltene hämolytische Anämie aufgrund eines Defekts des glykolytischen Enzyms Glukose-6-Phosphat-Isomerase (GPI), die durch eine chronische nichtsphärozytäre hämolytische Anämie und selten durch neurologische Störungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GPI
Symptome
Häufig (79-30%)
- Retikulozytose (Reticulocytosis)
- Jaundice (Jaundice)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
- Verminderter Glukosephosphatisomerase-Spiegel (Decreased glucosephosphate isomerase level)
- Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
- Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Cholezystitis (Cholecystitis)
- Pigmentierte Gallensteine (Pigment gallstones)
- Poikilozytose (Poikilocytosis)