Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel

Eine seltene hämolytische Anämie aufgrund eines Defekts des glykolytischen Enzyms Glukose-6-Phosphat-Isomerase (GPI), die durch eine chronische nichtsphärozytäre hämolytische Anämie und selten durch neurologische Störungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
  • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verminderter Glukosephosphatisomerase-Spiegel (Decreased glucosephosphate isomerase level)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Pigmentierte Gallensteine (Pigment gallstones)
  • Poikilozytose (Poikilocytosis)