Pfeiffer-Syndrom

Auch bekannt als: ACS 5, Akrozephalosyndaktylie Typ 5

Eine Akrozephalosyndaktylie in Verbindung mit Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, Hand- und Fußfehlbildung mit einem breiten Spektrum an klinischer Ausprägung und Schweregrad. Die meisten der betroffenen Patienten zeigen verschiedene andere assoziierte Manifestationen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD24.G0 OMIM 101600 MONDO 0007043 UMLS C0220658 GARD 7380 MeSH C538582 MedDRA 10082289
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
Häufig (79-30%)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)