Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit (CRD) ist eine Form von familiärer Hypocholesterolämie und gekennzeichnet durch schlechten Ernährungsstatus, Gedeihstörung, verzögertes Wachstum, Vitamin E-Mangel und Komplikationen vonseiten der Leber, des Nervensystems und der Augen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
Häufig (79-30%)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Vermehrte hepatozelluläre Lipidtröpfchen (Increased hepatocellular lipid droplets)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Akanthozytose (Acanthocytosis)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)