Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Auch bekannt als: Anderson-Krankheit, CMRD, CRD

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit (CRD) ist eine Form von familiärer Hypocholesterolämie und gekennzeichnet durch schlechten Ernährungsstatus, Gedeihstörung, verzögertes Wachstum, Vitamin E-Mangel und Komplikationen vonseiten der Leber, des Nervensystems und der Augen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E78.6 ICD-11 5C81.1 OMIM 246700 MONDO 0009528 UMLS C0795956 GARD 9683 MeSH C535460
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SAR1B

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
Sehr häufig (99-80%)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Vermehrte hepatozelluläre Lipidtröpfchen (Increased hepatocellular lipid droplets)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
Sehr selten (4-1%)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Akanthozytose (Acanthocytosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)