Peters plus-Syndrom

Das Peters-Plus-Syndrom ist ein autosomal-rezessiv vererbter syndromaler Entwicklungsdefekt des Auges, der durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Dieser umfasst die Peters-Anomalie (s. dort) und andere Anomalien des vorderen Augenabschnitts, kurze Gliedmaßen, Extremitätenanomalien (d.h. Rhizomelie und Brachydaktylie), charakteristische Gesichtszüge (Oberlippe mit Amorbogen, kurze Palpebralfissuren), Lippen-/Gaumenspalte und leichte bis schwere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung. Andere assoziierte Anomalien, die bei einigen Patienten berichtet werden, sind angeborene Herzfehler (Hypoplastisches Linksherzsyndrom, Fehlen der rechten Lungenvene, bikuspide Pulmonalklappe), urogenitale Anomalien (Hydronephrose, renale Hypoplasie, Nieren- und Harnröhrenduplikation, multizystische dysplastische Nieren, glomerulozystische Nieren) und angeborene Hypothyreose.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
Häufig (79-30%)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Mikrotie, zweiter Grad (Microtia, second degree)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)