Peters-Anomalie

Auch bekannt als: Glaukom, kongenitales, Typ Peters

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q13.4 ICD-11 9C61.42 OMIM 604229 OMIM 612968 MONDO 0011414 UMLS C0344559 GARD 7377 MeSH C537884 MedDRA 10059202
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP1B1 FOXC1 FOXE3 PAX6 PITX2

Symptome

Obligat (100%)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
Sehr häufig (99-80%)
  • Ausdünnung der Descemet-Membran (Thinning of Descemet membrane)
  • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
  • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
Häufig (79-30%)
  • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
Sehr selten (4-1%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nystagmus (Nystagmus)