Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom

Auch bekannt als: SANDO, SANDO-Syndrom, Syndrom der sensorischen ataktischen Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, bei der im Erwachsenenalter die Trias aus sensorischer ataktischer Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese auftritt. Weitere Anzeichen und Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Myopathie, Krampfanfälle und Hörverlust. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz des Kleinhirns und/oder bilaterale Thalamusläsionen zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.3 ICD-11 5C53.21 OMIM 607459 MONDO 0011835 UMLS C1843851 GARD 9998 MeSH C537583
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG TWNK

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
  • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Rückenmarks (Atrophy/Degeneration involving the spinal cord)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Depression (Depression)
  • Seizure (Seizure)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Migräne (Migraine)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Areflexie (Areflexia)