Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, bei der im Erwachsenenalter die Trias aus sensorischer ataktischer Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese auftritt. Weitere Anzeichen und Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Myopathie, Krampfanfälle und Hörverlust. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz des Kleinhirns und/oder bilaterale Thalamusläsionen zeigen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
  • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Rückenmarks (Atrophy/Degeneration involving the spinal cord)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
Gelegentlich (29-5%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Migräne (Migraine)
  • Seizure (Seizure)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Depression (Depression)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)