Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel

Die Dopa-responsive Dystonie (DRD; siehe dort) durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel (SRD) ist eine sehr seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch tageszeitlich fluktuierende Dystonie, Stammhypotonie, okulogyre Krisen und verzögerte motorische und kognitive Entwicklung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Zittern (Tremor)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Seizure (Seizure)