Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel
Auch bekannt als: DRD durch SRD, SPR-Mangel, Sepiapterin-Reduktase-Defizienz, Sepiapterin-Reduktase-defiziente DRD, autosomal-rezessiv
Die Dopa-responsive Dystonie (DRD; siehe dort) durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel (SRD) ist eine sehr seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch tageszeitlich fluktuierende Dystonie, Stammhypotonie, okulogyre Krisen und verzögerte motorische und kognitive Entwicklung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPR
Symptome
Häufig (79-30%)
- Ptosis (Ptosis)
- Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Dystonie (Dystonia)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Temperaturinstabilität (Temperature instability)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Zittern (Tremor)
- Schläfrigkeit (Drowsiness)
- Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Seizure (Seizure)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Mikrozephalie (Microcephaly)