Transiente Prädisposition für eine invasive bakterielle Eiterinfektion

Auch bekannt als: IRAK4-Mangel

Der Mangel der Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4 (IRAK-4) äußert sich als Immundefizienz mit erhöhter Anfälligkeit für invasive Infektionen mit pyogenen Bakterien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D84.8 ICD-11 4A00.2 OMIM 607676 OMIM 612260 MONDO 0011888 UMLS C1843256 GARD 10311 MeSH C564352
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IRAK4 MYD88

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fieber (Fever)