Pendred-Syndrom

Auch bekannt als: Kropf - Schwerhörigkeit

Eine syndromale, genetisch bedingte Schwerhörigkeit mit variablen klinischen Verlauf, die durch beidseitige Schallempfindung-Schwerhörigkeit und euthyreoter Struma gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E07.1 ICD-11 5A00.02 OMIM 274600 MONDO 0010134 UMLS C0271829 GARD 4271 MeSH C536648 MedDRA 10080398
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXI1 KCNJ10 SLC26A4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
  • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Goiter (Goiter)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)