Pendred-Syndrom
Eine syndromale, genetisch bedingte Schwerhörigkeit mit variablen klinischen Verlauf, die durch beidseitige Schallempfindung-Schwerhörigkeit und euthyreoter Struma gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
- Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
Häufig (79-30%)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Goiter (Goiter)
Gelegentlich (29-5%)
- Vertigo (Vertigo)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Trachealstenose (Tracheal stenosis)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
- Nephropathie (Nephropathy)