Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean

Eine seltene degenerative mitochondriale Erkrankung, die durch chronische metabolische Azidose, Hypotonie, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
Häufig (79-30%)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Seizure (Seizure)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Chorea (Chorea)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)