Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Auch bekannt als: Hirnsklerose, diffuse familiäre, Leukodystrophie, sudanophile, Typ Pelizeus-Merzbacher, Pelizaeus-Merzbacher Hirnsklerose

Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD), eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Nystagmus, Muskelhypotonie, Spastik und unterschiedlich schweres intellektuelles Defizit. Nach Erkrankungsalter und Schweregrad werden drei Formen unterschieden: Konnatale Form, Übergangsform und klassische PMD.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 8A44.0 OMIM 213900 OMIM 312080 MONDO 0010714 UMLS C0205711 GARD 4265 MeSH D020371 MedDRA 10067610
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Spastizität (Spasticity)
Häufig (79-30%)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)