Spinale Muskelatrophie, proximale

Auch bekannt als: SMA

Die proximalen spinalen Muskelatrophien sind eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten mit fortschreitender Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.0 ICD-10 G12.1 ICD-11 8B61.Y OMIM 253300 OMIM 253400 OMIM 253550 OMIM 271150 MONDO 0019079 UMLS C4024957 GARD 4531
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Wiederkehrende Infektionen aufgrund von Aspiration (Recurrent infections due to aspiration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Bradykardie (Bradycardia)