Spinale Muskelatrophie, proximale

Auch bekannt als: SMA

Die proximalen spinalen Muskelatrophien sind eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten mit fortschreitender Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.0 ICD-10 G12.1 ICD-11 8B61.Y OMIM 253300 OMIM 253400 OMIM 253550 OMIM 271150 MONDO 0019079 UMLS C4024957 GARD 4531
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Wiederkehrende Infektionen aufgrund von Aspiration (Recurrent infections due to aspiration)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)