Spinale Muskelatrophie, proximale

Auch bekannt als: SMA

Die proximalen spinalen Muskelatrophien sind eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten mit fortschreitender Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.0 ICD-10 G12.1 ICD-11 8B61.Y OMIM 253300 OMIM 253400 OMIM 253550 OMIM 271150 MONDO 0019079 UMLS C4024957 GARD 4531
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Wiederkehrende Infektionen aufgrund von Aspiration (Recurrent infections due to aspiration)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
Sehr selten (4-1%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)