Spinale Muskelatrophie, proximale

Auch bekannt als: SMA

Die proximalen spinalen Muskelatrophien sind eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten mit fortschreitender Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.0 ICD-10 G12.1 ICD-11 8B61.Y OMIM 253300 OMIM 253400 OMIM 253550 OMIM 271150 MONDO 0019079 UMLS C4024957 GARD 4531
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Wiederkehrende Infektionen aufgrund von Aspiration (Recurrent infections due to aspiration)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Ermüdung (Fatigue)
Gelegentlich (29-5%)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Skoliose (Scoliosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Bradykardie (Bradycardia)