Spinale Muskelatrophie, proximale

Auch bekannt als: SMA

Die proximalen spinalen Muskelatrophien sind eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten mit fortschreitender Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.0 ICD-10 G12.1 ICD-11 8B61.Y OMIM 253300 OMIM 253400 OMIM 253550 OMIM 271150 MONDO 0019079 UMLS C4024957 GARD 4531
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Wiederkehrende Infektionen aufgrund von Aspiration (Recurrent infections due to aspiration)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
Sehr selten (4-1%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)