Spinale Muskelatrophie, proximale

Die proximalen spinalen Muskelatrophien sind eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten mit fortschreitender Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Wiederkehrende Infektionen aufgrund von Aspiration (Recurrent infections due to aspiration)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
Sehr selten (4-1%)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)