3C-Syndrom

Auch bekannt als: Dysplasie, kardiale kraniozerebelläre, Ritscher-Schinzel-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 220210 OMIM 300963 OMIM 619135 OMIM 619435 MONDO 0019078 UMLS C0796137 GARD 5666 MeSH C535313
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CCDC22 DPYSL5 VPS35L WASHC5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)