Pearson-Syndrom
Auch bekannt als: PMPS, Pearson-Knochenmark-Pankreas-Syndrom
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund einer großen (large-scale) Einzeldeletion der mitochondrialen DNA, die durch eine hyporegenerative Anämie im frühen Kindesalter mit Vakuolisierung der Knochenmarkvorläufer, Laktatazidose und Multiorganstörungen wie exokrine Pankreasdysfunktion und renale Tubulopathie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Retikulozytose (Reticulocytosis)
- Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Laktatazidurie (Lacticaciduria)
- Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
- Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
- Schwere Infektion (Severe infection)
Häufig (79-30%)
- Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
- Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Anämie (Anemia)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
- Grauer Star (Cataract)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Ptosis (Ptosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Glykosurie (Glycosuria)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
- Seizure (Seizure)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Ataxie (Ataxia)
- Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Steatorrhea (Steatorrhea)
- Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Hypotonie (Hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Makronoduläre Zirrhose (Macronodular cirrhosis)
- Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
- Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
- Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
- Nystagmus (Nystagmus)