Pearson-Syndrom
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund einer großen (large-scale) Einzeldeletion der mitochondrialen DNA, die durch eine hyporegenerative Anämie im frühen Kindesalter mit Vakuolisierung der Knochenmarkvorläufer, Laktatazidose und Multiorganstörungen wie exokrine Pankreasdysfunktion und renale Tubulopathie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter
Kindesalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Laktatazidurie (Lacticaciduria)
- Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
- Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
- Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
- Retikulozytose (Reticulocytosis)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Schwere Infektion (Severe infection)
Häufig (79-30%)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Anämie (Anemia)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Ataxie (Ataxia)
- Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Grauer Star (Cataract)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Seizure (Seizure)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Ptosis (Ptosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
- Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Steatorrhea (Steatorrhea)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Glykosurie (Glycosuria)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
Sehr selten (4-1%)
- Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
- Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
- Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
- Makronoduläre Zirrhose (Macronodular cirrhosis)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)