Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Nierenfunktionsstörung-Syndrom

Eine äußerst seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch früh einsetzende Hypotrichose, Lymphödeme im Kindesalter und variable Teleangiektasien, insbesondere an den Handflächen, gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Teleangiektasie der Fußsohlen (Plantar telangiectasia)
  • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Alopezie (Alopecia)
Häufig (79-30%)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Aszites (Ascites)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)