Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Nierenfunktionsstörung-Syndrom
Auch bekannt als: Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-membranoproliferative Glomerulonephritis-Syndrom
Eine äußerst seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch früh einsetzende Hypotrichose, Lymphödeme im Kindesalter und variable Teleangiektasien, insbesondere an den Handflächen, gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SOX18
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
- Alopezie (Alopecia)
- Teleangiektasie der Fußsohlen (Plantar telangiectasia)
- Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
- Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
Häufig (79-30%)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
Gelegentlich (29-5%)
- Aszites (Ascites)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
- Pleuraerguss (Pleural effusion)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)