Tyrosinämie Typ 3
Auch bekannt als: Tyrosininämie Typ III, Tyrosinämie durch 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase-Mangel
Ein seltener angeborener Fehler des Tyrosinstoffwechsels, der durch eine leichte Hypertyrosinämie und eine erhöhte Ausscheidung von 4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat und 4-Hydroxyphenylacetat im Urin gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HPD
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderte zirkulierende 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase-Aktivität (Reduced circulating 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity)
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertyrosinämie (Hypertyrosinemia)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäureanämie (4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Erhöhter Hydroxyphenylmilchsäurespiegel im Urin (Elevated urine hydroxyphenyllactic acid level)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- 4-Hydroxyphenylessigsäureurie (4-hydroxyphenylacetic aciduria)
Gelegentlich (29-5%)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Zittern (Tremor)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Erhöhter N-Acetyltyrosinspiegel im Urin (Elevated urine N-acetyltyrosine level)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Ataxie (Ataxia)
- Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
- Photophobie (Photophobia)
Sehr selten (4-1%)
- Glaukom (Glaucoma)
Ausgeschlossen (0%)
- Erhöhter Succinylacetonspiegel im Urin (Elevated urinary succinylacetone level)