Tyrosinämie Typ 3

Ein seltener angeborener Fehler des Tyrosinstoffwechsels, der durch eine leichte Hypertyrosinämie und eine erhöhte Ausscheidung von 4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat und 4-Hydroxyphenylacetat im Urin gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Verminderte zirkulierende 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase-Aktivität (Reduced circulating 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertyrosinämie (Hypertyrosinemia)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • 4-Hydroxyphenylessigsäureurie (4-hydroxyphenylacetic aciduria)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhter Hydroxyphenylmilchsäurespiegel im Urin (Elevated urine hydroxyphenyllactic acid level)
  • 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäureanämie (4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Zittern (Tremor)
  • Erhöhter N-Acetyltyrosinspiegel im Urin (Elevated urine N-acetyltyrosine level)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ataxie (Ataxia)
Sehr selten (4-1%)
  • Glaukom (Glaucoma)
Ausgeschlossen (0%)
  • Erhöhter Succinylacetonspiegel im Urin (Elevated urinary succinylacetone level)