Infantile Spasmen

Auch bekannt als: BNS-Epilepsie, Blitz-Nick-Salaam Epilepsie, Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe, IESS

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 ICD-11 8A62.0 OMIM 300672 OMIM 308350 OMIM 613477 OMIM 613722 OMIM 616139 OMIM 616341 OMIM 617065 OMIM 617929 OMIM 618298
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARX CDKL5 CNPY3 GRIN2B GUF1 NTRK2 PHACTR1 PIGA PLCB1 SCN2A SIK1 SPTAN1 WDR45

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)