Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln

Auch bekannt als: Cholelithiasis mit assoziierter ABCB4-Genmutation, LPAC

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Klassifikation & Codes
ICD-10 K80.8 ICD-11 DC11.Y OMIM 600803 MONDO 0010939 UMLS C2609268 MedDRA 10068936
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCB4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unterleibskolik (Abdominal colic)
  • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
Häufig (79-30%)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
  • Cholangitis (Cholangitis)
  • Adipositas (Obesity)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Leberabszess (Liver abscess)
  • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
  • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)