Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2

Auch bekannt als: APDS Typ 2, APDS2, Aktivierte Phosphoinositid-3-Kinase-delta-Syndrom Typ 2, PASLI-R1, Seneszente T-Zellen-Lymphadenopathie-Immundefektsyndrom durch p110delta-aktivierende Mutationen vom Typ 2

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D81.8 ICD-11 4A01.0Y OMIM 616005
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter –
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3R1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Verminderter zirkulierender IgG2-Spiegel (Decreased circulating IgG2 level)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Molluscum contagiosum (Molluscum contagiosum)
  • Chronische aktive Epstein-Barr-Virus-Infektion (Chronic active Epstein-Barr virus infection)
  • Chronische intestinale Candidiasis (Chronic intestinal candidiasis)
  • Persistierende CMV-Virämie (Persistent CMV viremia)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)