Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1

Auch bekannt als: APDS Typ 1, APDS1, Aktivierte Phosphoinositid-3-Kinase-delta-Syndrom Typ 1, PASLI-CD, Seneszente T-Zellen-Lymphadenopathie-Immundefektsyndrom durch p110delta-aktivierende Mutationen vom Typ 1

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D81.8 ICD-11 4A01.0Y OMIM 615513
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3CD

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Häufig (79-30%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
  • Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Persistierende Infektion mit dem humanen Papillomavirus (Persistent human papillomavirus infection)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Molluscum contagiosum (Molluscum contagiosum)
  • Verrucae (Verrucae)
  • Persistierende CMV-Virämie (Persistent CMV viremia)
  • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
  • Chronische aktive Epstein-Barr-Virus-Infektion (Chronic active Epstein-Barr virus infection)
Sehr selten (4-1%)
  • Disseminierte Kryptosporidieninfektion (Disseminated cryptosporidium infection)