PAPA-Syndrom

Auch bekannt als: Arthritis, familiäre rekurrente, FRA, Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom

Das Syndrom mit Pyogener steriler Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne (PAPA) ist eine seltene, autoinflammatorische Erkrankung des Kindesalters, die hauptsächlich die Gelenke und die Haut betrifft.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D89.8 ICD-11 4A60.Y OMIM 604416 MONDO 0011462 UMLS C1858361 GARD 9176 MeSH C536253 MedDRA 10072222
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PSTPIP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Akne (Acne)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Pustel (Pustule)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Fieber (Fever)
Häufig (79-30%)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Morbus Crohn (Crohn's disease)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
  • Myositis (Myositis)