Anonychie mit umschriebener Pigmentierung
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
- Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
- Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Abnormität der Brustwarze (Abnormal nipple morphology)
- Anonychie (Anonychia)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung der Achselhöhlen und Leisten (Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation)
- Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)