Anonychie mit umschriebener Pigmentierung

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung der Achselhöhlen und Leisten (Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation)
  • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
  • Abnormität der Brustwarze (Abnormal nipple morphology)
  • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)