Anonychie mit umschriebener Pigmentierung
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
- Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung der Achselhöhlen und Leisten (Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Anonychie (Anonychia)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
- Abnormität der Brustwarze (Abnormal nipple morphology)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
- Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
- Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)