Anonychie mit umschriebener Pigmentierung
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
- Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
- Anonychie (Anonychia)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Abnormität der Brustwarze (Abnormal nipple morphology)
- Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
- Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung der Achselhöhlen und Leisten (Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation)
- Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)