Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom

Auch bekannt als: NFJ-Syndrom, Naegeli-Syndrom

Eine seltene ektodermale Dysplasie, die durch Adermatoglyphie (Fehlen von Fingerabdrücken), retikuläre Hauthyperpigmentierung, Hypohidrose, Nageldystrophie, Zahnschmelzdefekte und mäßige Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.4 ICD-11 LD27.0Y OMIM 161000 MONDO 0008059 UMLS C0343111 GARD 3912 MeSH C538331
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT14

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
  • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Verringertes Auftreten von Schweißdrüsen (Decreased number of sweat glands)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Brüchige Nägel (Fragile nails)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Onycholyse (Onycholysis)
  • Milia (Milia)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
  • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
  • Hyperpigmentierung in sonnenexponierten Bereichen (Hyperpigmentation in sun-exposed areas)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
  • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
  • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)