Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom

Eine seltene ektodermale Dysplasie, die durch Adermatoglyphie (Fehlen von Fingerabdrücken), retikuläre Hauthyperpigmentierung, Hypohidrose, Nageldystrophie, Zahnschmelzdefekte und mäßige Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
  • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
  • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Verringertes Auftreten von Schweißdrüsen (Decreased number of sweat glands)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Brüchige Nägel (Fragile nails)
Gelegentlich (29-5%)
  • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
  • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Hyperpigmentierung in sonnenexponierten Bereichen (Hyperpigmentation in sun-exposed areas)
  • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
  • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
  • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Milia (Milia)
  • Onycholyse (Onycholysis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)