Limb-Mammary-Syndrom

Das Limb-Mammary-Syndrom (LMS) ist eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Ektodermale-Dysplasie-Syndrome, das durch schwere Hand-/Fußanomalien, Brust- und/oder Brustwarzenhypoplasie und ektodermale Dysplasien (vor allem Zahn- und Nagelanomalien) gekennzeichnet ist. Eine Lippen-/Gaumenspalte kann in unterschiedlichem Maße vorhanden sein.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
  • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
  • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
  • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Hypodontie (Hypodontia)
Sehr selten (4-1%)
  • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)