Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase
Auch bekannt als: FMAIG, Fetomaternale Alloimmunisierung mit antenatalen Glomerulopathien, Neonatale Glomerulopathie durch Neprilysin-Alloimmunisierung, Neonatale alloimmune Nierenkrankheit, Neonatale membranöse Glomerulonephritis mit maternalem NEP-Mangel, Neonatale membranöse Glomerulopathie mit maternalem neutraler Endopeptidase-Mangel
Eine seltene angeborene Glomerulopathie, die auf eine mütterliche Anti-Neutrale Endopeptidase (NEP)-Alloimmunisierung zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch schweres Nierenversagen und ein nephrotisches Syndrom bei der Geburt, das sich in den ersten Lebenswochen rasch bessert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MME
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Glomeruläre Ablagerungen (Glomerular deposits)
- Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
Häufig (79-30%)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)