Paramyotonia congenita Eulenburg
Eine seltene neuromuskuläre Krankheit die aus einer genetisch bedingte Ionenkanalstörung der Skelettmuskulatur resultiert. Sie gehört zu den nicht-dystrophischen Myotonien und ist gekennzeichnet durch belastungsbedingte und/oder durch Kälte verschlimmerte Myotonien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Netherlands)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SCN4A
Symptome
Häufig (79-30%)
- Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
- Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Myotonie (Myotonia)
- Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
- Paradoxe Myotonie (Paradoxical myotonia)
- Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
- Myalgie (Myalgia)
- Kälteparese (Cold paresis)
- Hypertrophie der Gesichtsmuskeln (Facial muscle hypertrophy)
- Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)