Paralyse, hyperkaliämische periodische

Die Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP) ist eine Muskelerkrankung mit episodischen Attacken von Muskelschwäche in Verbindung mit erhöhtem Serumspiegel des Kaliums.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
  • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Myotonie (Myotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Myopathie (Myopathy)