Paralyse, hypokaliämische periodische
Auch bekannt als: Westphall-Krankheit
Eine genetisch bedingte muskuläre Ionenkanalerkrankung, die durch wiederkehrende episodische Anfälle von allgemeiner Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die mit einem Abfall des Kaliumspiegels im Blut einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G72.3
ICD-11 8C74.10
OMIM 170400
OMIM 613345
MONDO 0008223
UMLS C0238358
GARD 6729
MeSH D020514
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CACNA1S
SCN4A
KCNE3
Symptome
Obligat (100%)
- Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
- Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
Sehr häufig (99-80%)
- Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
- Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Lähmung (Paralysis)
- Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
- Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
Gelegentlich (29-5%)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Schmerz (Pain)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
- Atemlähmung (Respiratory paralysis)
- Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
- Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
Ausgeschlossen (0%)
- Myotonie (Myotonia)
- Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)