Paralyse, hypokaliämische periodische

Auch bekannt als: Westphall-Krankheit

Eine genetisch bedingte muskuläre Ionenkanalerkrankung, die durch wiederkehrende episodische Anfälle von allgemeiner Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die mit einem Abfall des Kaliumspiegels im Blut einhergehen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CACNA1S SCN4A KCNE3

Symptome

Obligat (100%)
  • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
  • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
  • Lähmung (Paralysis)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
Häufig (79-30%)
  • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Schmerz (Pain)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
Sehr selten (4-1%)
  • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
  • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
  • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
Ausgeschlossen (0%)
  • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
  • Myotonie (Myotonia)