Paralyse, hypokaliämische periodische
Eine genetisch bedingte muskuläre Ionenkanalerkrankung, die durch wiederkehrende episodische Anfälle von allgemeiner Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die mit einem Abfall des Kaliumspiegels im Blut einhergehen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
- Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
Sehr häufig (99-80%)
- Lähmung (Paralysis)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
- Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
Häufig (79-30%)
- Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
- Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
Gelegentlich (29-5%)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Schmerz (Pain)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
Sehr selten (4-1%)
- Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
- Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
- Atemlähmung (Respiratory paralysis)
Ausgeschlossen (0%)
- Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
- Myotonie (Myotonia)