Papillon-Lefèvre-Syndrom

Auch bekannt als: Keratosis palmoplantaris - Periodontopathie

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, und gekennzeichnet durch palmoplantare Keratosen, die mit früh einsetzender Periodontitis assoziiert sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 EC20.30 OMIM 245000 MONDO 0009490 UMLS C0030360 GARD 3100 MeSH D010214 MedDRA 10082856
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTSC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
  • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Pustel (Pustule)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Chronische Furunkulose (Chronic furunculosis)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
  • Melanom (Melanoma)
  • Leberabszess (Liver abscess)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)