Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante
Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die durch rezidivierende akute Pankreatitis und/oder chronische Pankreatitis bei mindestens 2 Verwandten ersten Grades oder 3 oder mehr Verwandten zweiten Grades in 2 oder mehr Generationen gekennzeichnet ist und für die keine prädisponierenden Faktoren identifiziert wurden. Diese seltene vererbte Form der Pankreatitis führt zu einer irreversiblen Schädigung sowohl der exokrinen als auch der endokrinen Komponenten des Pankreas.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
- Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
- Leukozytose (Increased total leukocyte count)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Gelegentlich (29-5%)
- Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
- Splanchnische Venen-Thrombose (Splanchnic vein thrombosis)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Jaundice (Jaundice)