Pallister-Hall-Syndrom

Das Pallister-Hall-Syndrom (PHS), eine pleiotrope, autosomal-dominant vererbte Fehlbildungsstörung. Charakteristische Symptome sind: Hypothalamus-Hamartome, Hypophysen-Dysfunktion, Epiglottis-Spalte, Polydaktylie und, seltener, Nierenanomalien und urogenitale Fehlbildungen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)
Häufig (79-30%)
  • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Polydaktylie, die den 3. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 3rd finger)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
  • Supernumeräre Mittelhandknochen (Supernumerary metacarpal bones)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Radiale Wölbung (Radial bowing)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Bilaterale postaxiale Polydaktylie (Bilateral postaxial polydactyly)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Polydaktylie, die den 4. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 4th finger)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Breite Zehe (Broad toe)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Ohrmarke (Auricular tag)
  • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
  • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
  • Osteochondroma (Osteochondroma)
  • Talipes (Talipes)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
  • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)