3-Methylglutaconazidurie Typ 4

Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ IV oder unklassifizierte 3-MGA ist eine klinisch heterogene Krankheit mit vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure bei Patienten, die nicht einer der anderen Formen der 3-MGA (3-MGA I, II oder III) zugeordnet werden können.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
Häufig (79-30%)
  • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)