3-Methylglutaconazidurie Typ 3

Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ III (3-MGA III) ist eine Organoazidurie mit Optikusatrophie, Choreoathetose und vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure im Urin.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
Häufig (79-30%)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)