3-Methylglutaconazidurie Typ 3

Auch bekannt als: Costeff-Syndrom, MGA 3, Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-rezessives, Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 3, Optikusatrophie, infantile, mit Chorea und spastischer Paraplegie, Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff

Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ III (3-MGA III) ist eine Organoazidurie mit Optikusatrophie, Choreoathetose und vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure im Urin.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.1 ICD-11 5C50.E0 OMIM 258501 MONDO 0009787 UMLS C0574084 GARD 5663 MeSH C535311
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MICOS13 OPA3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)