3-Methylglutaconazidurie Typ 1

Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ I ist ein angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Leuzins. Der klinische Phänotyp ist unterschiedlich und reicht von leicht verzögerter Sprachentwicklung bis zu psychomotorischer Retardierung, Koma, Gedeihstörung, metabolischer Azidose und Dystonie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Koma (Coma)
  • Seizure (Seizure)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)