3-Methylglutaconazidurie Typ 1

Auch bekannt als: 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel, 3-Methylglutakon-Azidurie, 3MG-CoA-Hydratase-Mangel, MGA Typ I, MGA1

Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ I ist ein angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Leuzins. Der klinische Phänotyp ist unterschiedlich und reicht von leicht verzögerter Sprachentwicklung bis zu psychomotorischer Retardierung, Koma, Gedeihstörung, metabolischer Azidose und Dystonie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.1 ICD-11 5C50.E0 OMIM 250950 MONDO 0009610 UMLS C0342727 GARD 10321 MeSH C562801
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AUH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Koma (Coma)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)