X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel
Auch bekannt als: MRGH
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SOX3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
Gelegentlich (29-5%)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)