Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie
Auch bekannt als: X-chromosomale Thrombozytopenie mit CDA, X-chromosomale kongenitale dyserythropoetische Anämie mit Thrombozytopenie, XDAT
Eine seltene hämatologische Störung, die durch eine mäßige bis schwere Thrombozytopenie mit Blutungen mit oder ohne leichte bis schwere Anämie gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft fast ausschließlich das männliche Geschlecht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GATA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
- Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
- Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
- Anisozytose (Anisocytosis)
- Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
- Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
- Poikilozytose (Poikilocytosis)
- Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)