Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie

Eine seltene hämatologische Störung, die durch eine mäßige bis schwere Thrombozytopenie mit Blutungen mit oder ohne leichte bis schwere Anämie gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft fast ausschließlich das männliche Geschlecht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Poikilozytose (Poikilocytosis)
  • Anisozytose (Anisocytosis)
  • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
  • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
  • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)